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WES 遺傳病篩查
國內(nèi)重要的新生兒遺傳代謝病篩查回顧性研究
2018~2019年，貝瑞基因與北大第一醫(yī)院進行了全外顯子測序技術用于新生兒遺傳代謝病的篩查回顧性研究合作項目。貝瑞基因通過實驗研發(fā)攻克了低樣本量樣本用于WES的檢測，如干血片樣本等。該研究成果展示出了WES在遺傳病領域輔助臨床診斷的重要作用和潛力。